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O cancro da mama é uma doença sobre a qual se ouve falar cada vez mais e a sensação é que todos conhecemos alguém próximo de nós com este problema. De acordo com as estatísticas publicadas, são diagnosticados cerca de 7000 novos casos por ano de cancro da mama em Portugal, o que leva a que seja uma doença considerada frequente. No entanto, a percentagem de casos em que estes diagnósticos têm por base uma mutação genética (alteração no material genético conhecido como DNA) é muito reduzida. Ou seja, o cancro da mama hereditário é uma situação rara, pelo que não deve ser causa de angústia para a maioria das mulheres saudáveis e para muitas das que têm a doença.
Na nossa prática clínica diária é frequente sermos questionados pelas doentes sobre a necessidade de realização de testes genéticos que permitam saber se há ou não mutações como causa do seu diagnóstico de cancro da mama. Muitas vezes isto surge porque, como não conseguem encontrar uma razão para esse diagnóstico, temem que seja uma questão genética. De facto, existem vários factores de risco para cancro da mama, como obesidade, tabagismo, entre outros, mas muitas vezes as doentes não reconhecem em si ou no seu estilo de vida nenhum e isso causa-lhes estranheza. Também as pessoas sem doença, sobretudo mulheres, têm dúvidas sobre o risco que podem ter, individual e/ou condicionado pela história familiar, de vir a desenvolver cancro e questionam os seus médicos sobre a necessidade de realizarem estudo genético a si e às suas filhas.
Para tudo isto se tornar mais simples e claro, é fundamental aumentar o conhecimento nesta área da saúde, tal como acontece com outras. Nos últimos anos têm-se falado muito e dado atenção especial à “Literacia em Saúde”. E o que significa isto? A Organização Mundial de Saúde define literacia em saúde como “o grau em que os indivíduos têm a capacidade de obter, processar e entender as informações básicas de saúde para utilizarem os serviços e tomarem decisões adequadas de saúde”. Conseguir que esta realidade seja transversal à nossa população seria a melhor forma de promoção da saúde e bem-estar a todos os níveis. Assim, é muito importante fazer chegar às pessoas, saudáveis ou doentes, a informação necessária e correta para o adequado conhecimento sobre hereditariedade e cancro.
Estão bem estabelecidos e publicados os critérios para pesquisa de mutações relacionadas com cancro da mama e devem ser respeitados. Não é suposto nem indicado que a alguém sem este diagnóstico seja requisitado um estudo genético, por exemplo porque a pessoa quer saber se tem ou não uma mutação preditora de risco. Isto é um erro e tem que ser evitado! O estudo genético deve ser proposto a doentes com o diagnóstico de cancro da mama mediante determinados pressupostos relacionados com o tumor, o doente e/ou com a história familiar. As variantes genéticas mais frequentemente associadas a um risco de cancro da mama são as dos genes BRCA1 e BRCA2, embora se possam encontrar alterações em outro tipo de genes, também com relevância para aumentar a probabilidade deste diagnóstico. Uma mulher com uma mutação BRCA1 pode ter um risco de vir a desenvolver cancro da mama ao longo da vida que chega, por vezes, aos 70-80%, ligeiramente menor se pensarmos nas mutações BRCA2.
Por estes números se consegue perceber que a realização dos testes genéticos, a quem indicado, é de enorme relevância, não só para si, como também para os seus familiares. Sabe-se que a probabilidade de transmitir as mutações aos descendentes é de cerca de 50%, pelo que é mandatório oferecer-lhes também a possibilidade de realizarem testes que permitam saber se têm ou não a mutação já conhecida.
Hoje em dia, com o evoluir da ciência, a identificação da presença de mutações tem um impacto considerável para os familiares portadores, através da instituição de protocolos de vigilância adaptados e medidas preventivas redutoras de risco. No que diz respeito ao doente com mutação, também estas medidas podem fazer a diferença, mas, para além disso, existem fármacos dirigidos a essas mutações que vão ajudar a diminuir a probabilidade de recidiva ou progressão da doença.
De facto, esta é uma área em que não restam dúvidas que a literacia vai ajudar a ter mais saúde! Procure informar–se com o seu médico sobre cancro da mama e risco genético. Muitos hospitais a nível nacional têm já Consultas de Risco Genético para onde poderá ser orientada, se indicado, e onde são seguidos os doentes e familiares com mutações de risco. Saber mais, desde que seja a informação certa, pode fazer a diferença na sua saúde e na sua vida, por isso… “saBeR mais ContA”!
Os textos nesta secção refletem a opinião pessoal dos autores. Não representam a ACTIVA nem espelham o seu posicionamento editorial.
