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As doenças da tiroide são muito frequentes na população, podendo manifestar-se com doença nodular e/ou disfunção hormonal. Será a genética importante na patologia tiroideia? Os dados científicos indicam que sim. As causas das doenças tiroideias incluem factores ambientais, mas a componente hereditária tem um papel importante no desenvolvimento destas doenças.
Os genes parecem determinar em grande medida os níveis de produção das hormonas TSH, T4 e T3. O facto de um determinado indivíduo possuir um familiar em 1º grau (pais, irmãos ou filhos) com doença tiroideia está associado a um maior risco de doença. No entanto, a existência de um familiar com doença da tiroide não é o único determinante para que um indivíduo possa desenvolver doença, já que os factores ambientais têm também grande importância. Apenas significa que há um risco acrescido.
O hipotiroidismo é a disfunção tiroideia mais comum, e caracteriza-se por uma redução das hormonas tiroideias, podendo causar sintomas como cansaço, frio, queda de cabelo ou obstipação. Em Portugal a prevalência ronda os 5%, sendo a grande maioria por tiroidite de Hashimoto, também chamada de Tiroidite autoimune. Tal como noutras doenças autoimunes, a tiroidite tem uma forte componente hereditária associada a algumas variantes genéticas já identificadas e importantes na função do sistema imunitário. No entanto sabe-se que factores ambientais como o stress, gravidez, alimentação, níveis de iodo, tabagismo e outros factores ainda não completamente bem conhecidos, podem desencadear o aparecimento da doença.
Outra causa importante de hipotiroidismo é a forma congénita (presente ao nascimento), que geralmente resulta de alterações genéticas que condicionam mau funcionamento e/ou malformação (e até ausência) da glândula tiroideia. O hipotiroidismo congénito é uma das doenças alvo de rastreio universal neonatal, através do chamado “teste do pezinho”.
No hipertiroidismo, a autoimunidade e a genética desempenham também um importante papel no desenvolvimento da doença. Nesta doença, há excesso de hormonas tiroideias, que levam a sintomas como palpitações, calor, perda de peso, insónias e irritabilidade. O hipertiroidismo é frequentemente causado pela denominada doença de Graves.
Na realidade, a origem autoimune de ambas as disfunções da tiróide (hipo e hipertiroidismo) é semelhante, podendo acontecer que, numa mesma família, alguns elementos desenvolvam hipotiroidismo e outros hipertiroidismo.
Há também uma associação a outras doenças autoimunes nestas famílias.
Em relação à doença nodular da tiroide, a prevalência vai aumentando ao longo da vida, rondando os 50% nas mulheres acima dos 50 anos, segundo estudos de prevalência ecográfica. Felizmente a maioria destes nódulos são benignos.
Existem alguns genes identificados que têm um papel importante no desenvolvimento de tumores benignos e outros muitos implicados no desenvolvimento de carcinomas. No entanto, é importante realçar que a maioria dos cancros da tiroide são esporádicos, isto é, não hereditários.
Nos casos de cancro dito hereditário, geralmente há uma forte história familiar positiva, com vários casos diagnosticados na mesma família e em idades mais precoces, mas não necessariamente mais agressivos.
Em resumo, existem vários genes implicados nas doenças da tiroide, no entanto a maioria das doenças resulta da interação de várias variáveis genéticas e de factores ambientais. À excepção de alguns tipos de cancro da tiroide, muitos raros, na maioria dos casos de carcinoma da tiróide, a história familiar não faria prever o aparecimento de um carcinoma. Já no caso da doença autoimune da tiroide há de facto uma associação hereditária importante e por isso, caso haja história familiar aconselha-se rastreio de disfunção tiroideia.
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