A Paramiloidose é uma doença irreversível. Rara e hereditária, torna-se rapidamente incapacitante, fruto do depósito de amiloide (substância anómala) em diferentes órgãos e tecidos. O diagnóstico precoce é imperativo para o prolongamento e manutenção da qualidade de vida: se for diagnosticada atempadamente, a Paramiloidose pode ser controlada. Quando aplicadas a tempo, as diferentes formas de tratamento disponíveis permitem que o doente leve uma vida de qualidade, contrariando o cenário inicial, que aponta para os 10 anos de vida.
A amiloide é uma substância amorfa, constituída por uma proteína – a transtirretina (TTR) que é produzida, em grande parte, no fígado. Caso haja uma mutação no gene da TTR, tona-se instável e deposita-se sob a forma de fibrilhas amiloides nos tecidos.
Porque atinge diferentes órgãos e sistemas, a Paramiloidose é considerada uma doença multissistémica. Na sua forma mais comum, está associada a manifestações dos sistemas nervoso periférico (afetando a sensibilidade e a força muscular dos membros) e cardiovascular. Também pode afetar os rins e, em fases mais avançadas da doença, a visão e o sistema nervoso central.
Dos sintomas ao diagnóstico
Por se tratar de uma doença rara, a menos que haja histórico na família, a maioria dos doentes passa por diferentes avaliações até chegar o diagnóstico.
Entre os sintomas iniciais podemos encontrar a diminuição ou perda de sensibilidade à temperatura, sensações como dormência, formigueiro ou dor intensa e espontânea, em repouso. Estes sintomas iniciam-se, na maioria dos casos, nos pés e nas pernas, e vão progredindo de forma gradual até às mãos. Outros sintomas comuns da Paramiloidose são, também, a perda involuntária de peso, alterações do trânsito gastrointestinal, dificuldade em fazer a digestão ou disfunção sexual. A progressão da doença vai intensificar estes sintomas e acrescentar outros sinais, como a ocorrência de tonturas ou desmaios, resultantes de alterações na tensão arterial.
Com o passar do tempo, chega a diminuição da força muscular que, uma vez mais, começa nos pés e nas pernas, e que progride para os membros superiores. Pode dar-se ainda o caso do aparecimento de uma insuficiência cardíaca ou do compromisso da função renal. Em fases mais adiantadas, é comum haver perturbações visuais como visão turva, olho seco, glaucoma ou diminuição da acuidade visual por deposição de amiloide no vítreo.
Controlar a doença
Uma vez diagnosticados, os doentes devem ser seguidos regularmente por uma equipa multidisciplinar. Esta equipa deve ser composta por várias especialidades: Neurologia, Cardiologia, Nefrologia, e Oftalmologia, a par de outras, dependendo dos órgãos afetados.
Se realizado precocemente, e porque o fígado é a fonte primária da mutação, o transplante hepático permite estabilizar a progressão da doença e aumentar a qualidade de vida. Foi a primeira terapêutica aprovada e é, geralmente, a solução para pessoas mais jovens, no início da doença, com sintomas menos avançados e um bom estado geral.
Há ainda novas terapêuticas que ajudam a controlar a Paramiloidose – de há uma década para agora, têm surgido novas formas de tratamento que contribuem para estagnar o avanço da doença, aumentar a esperança e a qualidade de vida dos doentes.
Factos sobre a Paramiloidose
Portugal é um dos maiores focos endémicos da Paramiloidose – estima-se que existam 1.865 pessoas com a doença, só no nosso país, e que os portugueses representem quase 20% do total de doentes em todo o Mundo, sendo considerada a população com a maior prevalência da patologia.
O primeiro diagnóstico de Paramiloidose surgiu no final de 1939, no Hospital de Santo António, no Porto. Conhecida como “Doença dos Pezinhos”, este nome popular tem origem nas feridas que os primeiros pacientes apresentavam nos pés devido à falta de sensibilidade.
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