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No dia 29 de fevereiro assinala-se o Dia Mundial das Doenças Raras, iniciativa que visa aumentar a consciencialização sobre estas doenças e melhorar o acesso das pessoas afetadas ao diagnóstico, ao tratamento e à assistência médica.

Segundo a declaração da Comissão Europeia de Saúde Pública, as doenças raras são um grupo de doenças potencialmente fatais ou cronicamente debilitantes que têm uma prevalência tão baixa que são necessários esforços especiais para serem devidamente valorizadas pela Sociedade. Uma doença é considerada rara quando afeta menos de um em cada duas mil pessoas.

São muitas e diversas estas patologias, que podem ter origem genética, autoimune, infeciosa ou neoplásica. Muitas delas surgem logo ao nascimento ou na infância, enquanto outras se manifestam na idade adulta, e é grande a variedade de sintomas. Atualmente, cerca de sete mil doenças diferentes são reconhecidas como raras, afetando, no seu conjunto, cerca de 400 milhões de pessoas em todo o mundo. Estima-se que cerca de 6% da população apresente o diagnóstico de uma doença rara, o que significa que em Portugal existirão cerca de 600 mil pessoas com uma destas patologias. Muitas destas condições requerem atenção especializada e pesquisa contínua para melhor compreender as suas causas e desenvolver os tratamentos adequados.

Este é um domínio da Medicina que abrange todas as especialidades médicas e cirúrgicas, incluindo a área da Hepatologia. De acordo com a European Liver Patients’ Association (ELPA), as doenças hepáticas raras afetam entre um por 50 mil e um por 100 mil nascimentos, em todas as áreas geográficas. 

Algumas das doenças hepáticas raras são a Colangite Biliar Primária, a Síndrome de Alagille, a Porfiria Hepática Aguda, a Atresia Biliar, a Síndrome de Crigler-Najjar, a Galactosemia, as doenças de armazenamento de glicogénio, a Deficiência de Lipase Ácida Lisossomal,  a Colangite Esclerosante Primária e a Doença de Wilson. A maioria delas têm já tratamento eficaz pelo que é indispensável que os doentes sejam identificados e referenciados em tempo oportuno para centros especializados com capacidade para confirmar o diagnóstico e realizar o tratamento.

A mais comum é a Colangite Biliar Primária (CBP), estimando-se que afete cerca de 2 mil pessoas em Portugal, com maior prevalência nas mulheres. Esta condição autoimune é silenciosa e, na maioria dos doentes, demora um longo período até se manifestar. Contudo, pode tornar-se visível através de um conjunto de sintomas como comichão na pele, cansaço excessivo, secura dos olhos e da boca, dor na região abdominal direita, nos ossos, nas articulações e nos músculos, náuseas ou diarreia. Mais tardiamente, podem também surgir icterícia (coloração amarelada dos olhos e pele), urina escura, aumento do baço ou ascite (acumulação de líquido no abdómen).

Apesar dos sintomas poderem demorar anos a surgir, é possível o diagnóstico precoce da CBP através de análises ao sangue, ao detetar alteração dos valores hepáticos, principalmente da fosfatase alcalina.

Embora a CBP não tenha cura, existem medicamentos que, tomados ao longo da vida, melhoram as alterações hepáticas e evitam o agravamento da doença. Estes tratamentos, se bem feitos e instituídos precocemente, são extremamente eficazes. Se não for tratada, a CBP pode evoluir para cirrose hepática, importante causa de complicações e de morte.

Foi recentemente criada a “CBP Portugal”, uma associação de apoio a doentes com CBP. A APEF congratula-se com esta iniciativa, pela importância que as associações de doentes podem ter na ajuda e na defesa dos interesses dos doentes hepáticos.

Algumas das doenças raras representam um pesado fardo para os doentes e para os seus familiares e não têm ainda a atenção e os apoios que merecem por parte dos serviços de saúde e das instituições de apoio social.

Neste Dia Mundial das Doenças Raras, a Associação Portuguesa para o Estudo do Fígado (APEF) junta-se ao esforço de todos os que assinalam esta data e com isso pretende aumentar a consciencialização para as doenças hepáticas raras.

Os textos nesta secção refletem a opinião pessoal dos autores. Não representam a ACTIVA nem espelham o seu posicionamento editorial.

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