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O que é um teste genético?
É um teste que permite ajudar a identificar se há alterações nos nossos genes ou cromossomas. Na maior parte dos casos é feita a análise de ADN extraído de uma colheita de sangue, mas em alguns casos pode ser necessário analisar outras amostras, como, por exemplo, líquido amniótico.

Quando se deteta uma alteração num gene é sinal de doença?
Uma alteração de um gene não significa necessariamente que seja causa de doença, essa alteração tem de ser interpretada pelo geneticista.

Quais são os testes genéticos mais comuns?
Há vários tipos de testes genéticos, incluindo testes de diagnóstico, pré-sintomáticos e de portador. Os testes de diagnóstico são feitos quando alguém tem sintomas de uma doença com o objetivo de identificar a causa genética. Este tipo de testes genéticos pode ser solicitado por diversos médicos especialistas – desde neurologistas, oftalmologistas, oncologistas, a pediatras, além de médicos geneticistas, obviamente. Os testes pré-sintomáticos permitem que uma pessoa tenha conhecimento de uma alteração genética causadora de doença (autossómica dominante), antes da manifestação de quaisquer sintomas. Os testes de portador são realizados para saber se uma pessoa é portadora de uma alteração genética que está associada a uma doença (autossómica recessiva ou ligada ao X recessiva), que não se manifesta nela própria, mas pode vir a manifestar-se na sua descendência. Por outras palavras, os testes de portador não têm implicações para a saúde da pessoa, salvo raras exceções, mas contribuem para clarificar o risco de uma doença genética ocorrer nos filhos (ou noutros familiares) e permitir a tomada de decisões reprodutivas.

Quem poderá beneficiar de um teste genético?
As pessoas e familiares que tenham, ou se suspeite que tenham, sinais ou sintomas de uma doença genética e as pessoas assintomáticas que pretendam saber o seu risco ou risco para a sua descendência de vir a desenvolver manifestações de uma doença genética. Estes testes são realizados após aconselhamento genético apropriado e requerem um consentimento informado, por escrito.

Pode dar-me exemplos de casos em que se suspeita de uma doença genética?
A expressão de uma doença genética, mesmo dentro de uma família, pode ser muito variável. Por exemplo, a identificação de malformações num feto, ou de um atraso no desenvolvimento psicomotor numa criança, podem motivar a referenciação a uma consulta de Genética Médica. Uma vez que o diagnóstico de uma doença genética pode ser complexo e o aconselhamento genético deve ser individualizado, recomenda-se que a pessoa fale com o seu especialista sobre se existe indicação para realizar um teste genético ou referenciar a uma consulta de Genética Médica.

“Os testes genéticos pré-concecionais são particularmente úteis para casais consanguíneos (por exemplo, quando os membros do casal são primos), porque a probabilidade de transmitirem a mesma alteração genética à descendência é maior.”

É possível que pessoas da mesma família, que herdaram a mesma alteração genética, tenham diferentes sintomas da doença genética ou não cheguem a ter sintomas da doença?
Sim, no caso de algumas doenças genéticas, habitualmente autossómicas dominantes, algumas pessoas que herdaram a variante genética não desenvolvem manifestações da doença, uma situação designada como penetrância reduzida ou incompleta. Isto ocorre, por exemplo, nas síndromes de predisposição para cancro hereditário. Muitas pessoas com uma alteração no gene BRCA1 ou BRCA2 associada a um risco aumentado para cancro da mama e ovário hereditário irão desenvolver cancro durante a vida, mas algumas pessoas não. Não é possível prever quais as pessoas que desenvolverão cancro, quais os tipos de cancro ou com que idade se manifestarão. Por isso, têm a possibilidade de optar por realizar rastreio, através de exame clínico, mamografia e/ou ressonância magnética, ou cirurgias preventivas, como a mastectomia e a salpingo-ooforectomia que reduzem o seu risco.

Os casais devem fazer um teste
 pré-concecional quando pensarem 
em ter filhos?
Este teste é realizado no âmbito de uma consulta de Genética Médica e se o casal considerar que existem benefícios para si, nomeadamente para a tomada de decisões reprodutivas. Os testes genéticos pré-concecionais são particularmente úteis para casais consanguíneos (por exemplo, quando os membros do casal são primos), porque a probabilidade de duas pessoas da mesma família transmitirem a mesma alteração genética à descendência é maior. É importante referir que os testes genéticos pré-concecionais não estudam todas as doenças genéticas. Isto significa que um casal pode ter um risco baixo de ter um filho com determinadas doenças genéticas, mas não elimina o risco de nascer uma criança com uma outra doença. Se, através de um teste genético, o casal souber que ambos são portadores de uma determinada doença autossómica recessiva ou que a mulher é portadora de uma doença genética ligada ao X recessiva, pode considerar várias opções reprodutivas, para decidir como prevenir aquela doença na descendência.

“Os testes de rastreio pré-natal não invasivos permitem determinar o risco de o feto ter ou não uma doença genética causada por uma anomalia cromossómica, como, por exemplo, a trissomia 21.”

Que opções reprodutivas são essas?
Quando há um risco acrescido para uma doença genética na descendência, o casal pode ponderar diversas opções de prevenção da doença, incluindo o diagnóstico genético pré-implantação (através do qual é realizado o estudo genético do embrião antes de ser transferido para o útero); o diagnóstico pré-natal (sendo o teste genético realizado durante a gravidez); a opção de recorrer a doação de gâmetas (de espermatozoides ou de ovócitos); a opção de adotar ou de não ter filhos. Mais uma vez, cada caso é um caso, dado que algumas destas opções podem não estar disponíveis para determinadas doenças.

Os testes pré-natais, que se fazem durante uma gravidez, são testes genéticos?
Sim, existem testes de rastreio e de diagnóstico. Os testes de rastreio pré-natal não invasivos permitem determinar o risco de o feto ter ou não uma doença genética causada por uma anomalia cromossómica, como, por exemplo, a trissomia 21 (Síndrome de Down). As vantagens destes testes não invasivos é que podem ser efetuados precocemente, a partir da 10.ª semana de gravidez, e serem seguros para a mãe e para o feto, já que é feita a análise do ADN do feto presente no sangue materno, através de uma colheita de sangue da mãe. É importante ter em conta que estes testes se destinam a detetar alterações nos cromossomas, que podem ir de fragmentos de um cromossoma a um cromossoma inteiro, mas não excluem outros tipos de doenças genéticas, por exemplo, causadas por alterações mais pequenas num gene. O resultado é habitualmente interpretado pelo obstetra. Dado que se trata de um exame de rastreio, um resultado compatível com uma anomalia cromossómica deve ser confirmado através da realização de um teste de diagnóstico pré-natal, como a biópsia de vilosidades coriónicas ou a amniocentese. Estes testes diagnósticos são invasivos e permitem diagnosticar doenças genéticas, devendo ser efetuados no contexto de um aconselhamento genético apropriado.

Quais os benefícios dos testes genéticos?
Uma das vantagens é permitir identificar a causa de uma doença, podendo contribuir para evitar outros tipos de testes, por vezes invasivos, e atrasos no diagnóstico. Outra das vantagens é contribuir para um tratamento, quando existe, mais precoce. Quando me refiro a um tratamento, refiro-me por exemplo a um medicamento, uma dieta ou uma cirurgia. O diagnóstico de uma doença genética é também importante para rastrear ou prevenir algumas manifestações da doença atempadamente. Por exemplo, quando numa família é detetada uma alteração genética que predispõe para cancro da mama e ovário, as mulheres assintomáticas podem optar por iniciar o rastreio de cancro da mama em idade mais jovem ou realizar cirurgias que permitem reduzir significativamente o seu risco de desenvolver estes cancros. A identificação de uma causa genética assume também um papel fundamental na determinação do risco de recorrência da doença noutros familiares. E, como dissemos há pouco, o resultado de um teste genético pode ajudar a tomar uma decisão quanto às opções reprodutivas.

E as suas limitações?
Os testes genéticos têm também limitações e por isso devem sempre ser feitos no contexto de um aconselhamento genético individualizado. O resultado pode, por exemplo, indicar que uma pessoa pode vir a desenvolver manifestações de uma doença genética, mas não permite saber com que idade ou qual a sua gravidade. Uma outra limitação é o facto de poder não haver tratamento, rastreio ou prevenção de determinadas manifestações de uma doença genética.

E riscos, há?
Um dos riscos dos testes genéticos é o seu impacto psicológico. Por exemplo, quando é diagnosticada uma doença genética, para além de se poder sentir confrontada com uma má notícia, que pode causar ansiedade ou sentimento de culpa, a pessoa pode ainda ter dificuldade em comunicar os resultados dentro da família. Pelo contrário, quando não é detetada nenhuma alteração genética inequivocamente associada à doença, este resultado pode dar uma falsa sensação de segurança. Mas é importante ter presente que a ausência de um diagnóstico genético não exclui uma causa genética, dado que pode haver outros genes envolvidos naquela doença que não sejam ainda conhecidos e que, portanto, não foram ainda analisados, mas onde poderá ou poderão estar a(s) alterações genéticas causadoras de doença. Por fim, devido ao risco de discriminação por bancos, empregadores, seguros, etc., a lei 12/2005 – lei da informação genética pessoal e informação de saúde – declara que ‘ninguém pode ser prejudicado, sob qualquer forma, em função da presença de doença genética ou em função do seu património genético’.

“O preço dos testes genéticos é muito variável, depende de que tipo é, mas pode ir das dezenas às centenas de euros.”

Os resultados dos testes genéticos ficam no processo individual dos utentes?
A informação genética, que não tenha implicações imediatas para o estado de saúde atual da pessoa, é confidencial e, portanto, guardada em arquivos próprios. Uma coisa é a informação genética e outra coisa é o estado de saúde da pessoa.

Quanto tempo demora até ser conhecido o resultado de um teste genético?
Depende da prioridade e do tipo de teste, pode ir de dias ou poucas semanas até alguns meses.

Ouve-se falar em testes que permitem saber de onde vieram os nossos antepassados. Isso é ciência ou especulação?
Estes testes não são testes clínicos, não são efetuados no âmbito de consultas de Genética Médica. Os testes genéticos de que falámos até agora têm como objetivo analisar a informação genética destinada a ser utilizada em prestações de cuidados de saúde, como a confirmação ou exclusão de um diagnóstico clínico.

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